Malattie rare e accesso alla PMA: 40 associazioni chiedono l’attivazione della PGT Unit del Veneto
12-07-2024 14:30 - News
Malattie rare e accesso alla PMA: 40 associazioni chiedono l’attivazione della PGT Unit del Veneto
La diagnosi preimpianto è un diritto che attualmente non viene garantito in Italia. Il Consigliere Fabrizio Boron ha già presentato un’interrogazione in Commissione in Regione Veneto
Le coppie portatrici o affette da malattie rare genetiche hanno diritto a poter accedere alle tecniche di PMA con diagnosi preimpianto, per evitare aborti terapeutici e provare a mettere al mondo un figlio libero da patologie gravi e disabilitanti? La legge italiana dice di sì, ma i fatti dicono di no: in Italia la maggior parte dei Centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto (PGT) sono privati, con costi molto elevati, totalmente a carico delle coppie (almeno 10.000 euro a singolo ciclo, a cui vanno a sommarsi i costi “standard” per la PMA, quindi parliamo di circa 5.000 euro). I Centri pubblici attivi si contano sulle dita di una mano e hanno lunghe liste di attesa infinite. C’è però una speranza: quella che la PGT Unit di Padova possa essere attivata a breve e fornire da centro HUB le coppie italiane che hanno necessità di accedere a questa tecnica.
Si tratta di un progetto finanziato da Regione Veneto e da fondi PNRR, che però ad oggi non è ancora attivo: per questo 40 associazioni di pazienti, di rilievo nazionale, si sono appellati alla Regione chiedendo di sbloccare la situazione. L’appello è stato accolto prontamente dal Consigliere regionale Fabrizio Boron, che ha presentato, il 27 giugno 2024 un’interrogazione in Commissione Salute del Consiglio della stessa Regione.
L’APPELLO DELLE ASSOCIAZIONI PER LA PGT UNIT DI PADOVA
“L’attuazione della Rete Italiana della PGT – spiega Cindy Barrot, presidente dell’associazione La mano di Stella, che insieme all’associazione Mitocon Odv, alla Fondazione Mutagens e all’associazione LINFA Odv, hanno coordinato la sottoscrizione dell’appello - sarà fondamentale per poter erogare, a carico del SSN, il servizio di diagnosi preimpianto in maniera capillare sul territorio nazionale, grazie alla costituzione di due Laboratori pubblici (HUB di Genetica molecolare) a Padova e a Napoli, che riceveranno e processeranno i campioni bioptici provenienti da tutti i centri pubblici italiani di PMA (almeno uno per Regione).”
Proprio per rispondere alle esigenze delle famiglie pochi anni fa è stato infatti avviato nel Veneto un progetto per istituire la prima PGT Unit italiana. Nel 2020 - rendono noto le associazioni - la Regione Veneto ha deliberato lo stanziamento di fondi ad hoc all’Azienda Ospedale Università (AOU) di Padova per creare un nuovo laboratorio completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della PGT e un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura, completamente a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN), che prevede sia un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni sia un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT sugli embrioni. Nel 2021 la Regione ha stanziato 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di arredi e attrezzature di laboratorio. Inoltre, grazie ad un finanziamento ministeriale su fondi PNRR, si sono poste le basi per creare nella struttura della PGT Unit di Padova il coordinamento della Rete Italiana dei Centri pubblici della PGT (insieme ad un’altra PGT Unit gemella a Napoli), per permettere alle coppie di non spostarsi dalla regione di residenza e di effettuare tutta la procedura in sede, evitando disagevoli viaggi della speranza con direttrice sud-nord.
A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell'AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, ma ad oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. Il laboratorio, completamente attrezzato e quindi attivabile, è infatti al momento non funzionante in quanto presidiato da un medico genetista e tre biologi borsisti PNRR reclutati ad hoc e formati in biologia molecolare, che non possono però espletare alcuna procedura diagnostica. Infatti, mancano ancora i fondi necessari per garantire la presenza del personale di laboratorio, senza cui non è possibile iniziare le attività.
L’INTERROGAZIONE PRESENTATA DAL CONSIGLIERE REGIONALE
Per questo motivo oltre 40 associazioni regionali e nazionali di pazienti affetti da malattie genetiche rare hanno sottoscritto un appello molto strutturato, che il consigliere regionale di Forza Italia-Gruppo Misto Fabrizio Boron ha raccolto prontamente, presentando il 27 giugno un’interrogazione per chiedere all’Assessore regionale e alla Presidente della Commissione sanità del Consiglio veneto l’immediata apertura del centro di PGT Unit di Padova.
“Ho presentato un’interrogazione per chiedere all’Assessore regionale e alla Presidente della Commissione sanità del Consiglio veneto l’immediata apertura del centro di PGT Unit di Padova - – ha dichiarato Boron all’Agenzia stampa della Regione Veneto (qui il testo integrale) - manca soltanto l’assegnazione del personale”.
“Nella stessa interrogazione – prosegue Boron - chiedo che la Giunta si attivi perché la responsabilità della PGT Unit di Padova venga affidata a un professionista qualificato, con specifiche competenze ed esperienze nella diagnosi. La sanità pubblica veneta è il faro per molte altre sanità e vorremmo tutti che rimanesse tale; perché allora i fiori all’occhiello di questa regione rimangono arenati in uffici regionali dove basterebbe solo decidere per il loro avvio? Nel 2021 la Regione del Veneto, dopo l’approvazione della Commissione Regionale per l’Investimento Tecnologia e Edilizia (CRITE), erogava all’AOU di Padova uno stanziamento di 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di arredi e attrezzature di laboratorio. Nel 2023 veniva finanziato il progetto PNRR pari a 1.000.000 euro, per creare la Rete Italiana di Centri pubblici della PGT, grazie alla costituzione dei due Laboratori nazionali di Genetica Molecolare a Padova e a Napoli. A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell'AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, ma a oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. “
“Il Veneto, per andare incontro alle numerose coppie che chiedono tale diagnosi – ricorda il consigliere - ha deciso di dare risposta creando Il nuovo laboratorio, completamente a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN), ma che rimane in attesa di prendere avvio solo per questioni burocratiche; esso è già completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della PGT e al suo interno comprende un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT sugli embrioni e un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni: con tale struttura si sono poste le basi perché a Padova vi sia il coordinamento della Rete Italiana dei Centri pubblici della PGT.”
“È tempo di dare risposte a realtà in attesa soltanto di poter iniziare a lavorare - conclude Boron - realtà uniche che hanno lo scopo di migliorare la vita del nostro futuro che sta nelle nuove generazioni ed è nostro dovere contribuire affinché questo sia possibile”.
LA DIAGNOSI PREIMPIANTO È UN DIRITTO PREVISTO DALLA LEGGE
La diagnosi preimpianto è una possibilità che è stata introdotta e regolamentata dalle Sentenze della Corte Costituzionale n. 96/2015 (GU Serie Speciale n. 23 del 10/06/2015) e n. 229/2015 (GU Serie Speciale n. 46 del 18/11/2015) inizialmente non consentita dalla Legge n. 40 del 2004. La legge 40/2004 all’ articolo 11 prevede l’istituzione presso l’Istituto Superiore di Sanità del “Registro Nazionale delle strutture autorizzate all’applicazione delle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita, degli embrioni formati, e dei nati a seguito dell’applicazione delle tecniche medesime”.
È possibile effettuare gli interventi di procreazione assistita solo nelle strutture pubbliche e private autorizzate dalle Regioni, iscritte nell’apposito Registro Nazionale, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità con Decreto del Ministero della Salute del 7 ottobre 2005 G.U. n. 282 del 3 dicembre 2005.
I FIRMATARI DELL’APPELLO
Di seguito l’elenco delle associazioni che hanno firmato l’appello (in ordine alfabetico) raccolto dal consigliere Boron.
A.I.S.L.A. Arezzo Sclerosi Laterale Amiotrofica
A.I.S.L.A. Firenze Sclerosi Laterale Amiotrofica
ACMT- Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV
AICMT – Odv (Charcot-Marie-Tooth)
AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico
AIVIPS Associazione Italiana Vivere la Parapesi Spastica
ALTRO DOMANI Malattie Neuromuscolari
ASAMSI SMA ETS
ASLA APS Sclerosi Laterale Amiotrofica
ASSOCIAZIONE LA MANO DI STELLA ODV
ASSOCIAZIONE IL PICCOLO LORENZO ETS
ASSOCIAZIONE LINFA Neurofibromatosi
P63 Sindrome E E C International Net Work Word Communication APS
CIDP ITALIA APS
COLLAGENE VI ITALIA Varie distrofie e miopatie
COMETA ASMME
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI LAZIO
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE VA
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI TOSCANA
CONSULTA NEUROMUSCOLARE DEL VENETO
FAMIGLIE SMA Atrofia muscolare spinale
FAMIGLIE SMA ONLUS
FIMM Miopatia miotubulare
FONDAZIONE MUTAGENS ETS
FSHD ITALIA Distrofia muscolare
GFB ONLUS Beta-sarcoglicanopatia e altre distrofie dei cingoli
HUNTINGTON ONLUS – La rete italiana della malattia di Huntington
LE ALI DI CAMILLA
MITOCON-Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali
MOSTRIAMO I MUSCOLI GRUPPO PAZIENTI
OGNI GIORNO Per Emma ONLUS
PARENT PROJECT APS
UILDM Sezione di Chioggia
UILDM Sezione di Padova
UILDM Sezione di Pisa-Montecatini-Versilia-Arezzo-Firenze
UILDM Sezione di Torino (Distrofia Muscolare)
UILDM Sezione di Treviso
UILDM Sezione di Venezia e Coordinatore Veneto
UILDM Sezione di Verona
UILDM Sezione di Vicenza
UNITI
La diagnosi preimpianto è un diritto che attualmente non viene garantito in Italia. Il Consigliere Fabrizio Boron ha già presentato un’interrogazione in Commissione in Regione Veneto
Le coppie portatrici o affette da malattie rare genetiche hanno diritto a poter accedere alle tecniche di PMA con diagnosi preimpianto, per evitare aborti terapeutici e provare a mettere al mondo un figlio libero da patologie gravi e disabilitanti? La legge italiana dice di sì, ma i fatti dicono di no: in Italia la maggior parte dei Centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto (PGT) sono privati, con costi molto elevati, totalmente a carico delle coppie (almeno 10.000 euro a singolo ciclo, a cui vanno a sommarsi i costi “standard” per la PMA, quindi parliamo di circa 5.000 euro). I Centri pubblici attivi si contano sulle dita di una mano e hanno lunghe liste di attesa infinite. C’è però una speranza: quella che la PGT Unit di Padova possa essere attivata a breve e fornire da centro HUB le coppie italiane che hanno necessità di accedere a questa tecnica.
Si tratta di un progetto finanziato da Regione Veneto e da fondi PNRR, che però ad oggi non è ancora attivo: per questo 40 associazioni di pazienti, di rilievo nazionale, si sono appellati alla Regione chiedendo di sbloccare la situazione. L’appello è stato accolto prontamente dal Consigliere regionale Fabrizio Boron, che ha presentato, il 27 giugno 2024 un’interrogazione in Commissione Salute del Consiglio della stessa Regione.
L’APPELLO DELLE ASSOCIAZIONI PER LA PGT UNIT DI PADOVA
“L’attuazione della Rete Italiana della PGT – spiega Cindy Barrot, presidente dell’associazione La mano di Stella, che insieme all’associazione Mitocon Odv, alla Fondazione Mutagens e all’associazione LINFA Odv, hanno coordinato la sottoscrizione dell’appello - sarà fondamentale per poter erogare, a carico del SSN, il servizio di diagnosi preimpianto in maniera capillare sul territorio nazionale, grazie alla costituzione di due Laboratori pubblici (HUB di Genetica molecolare) a Padova e a Napoli, che riceveranno e processeranno i campioni bioptici provenienti da tutti i centri pubblici italiani di PMA (almeno uno per Regione).”
Proprio per rispondere alle esigenze delle famiglie pochi anni fa è stato infatti avviato nel Veneto un progetto per istituire la prima PGT Unit italiana. Nel 2020 - rendono noto le associazioni - la Regione Veneto ha deliberato lo stanziamento di fondi ad hoc all’Azienda Ospedale Università (AOU) di Padova per creare un nuovo laboratorio completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della PGT e un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura, completamente a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN), che prevede sia un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni sia un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT sugli embrioni. Nel 2021 la Regione ha stanziato 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di arredi e attrezzature di laboratorio. Inoltre, grazie ad un finanziamento ministeriale su fondi PNRR, si sono poste le basi per creare nella struttura della PGT Unit di Padova il coordinamento della Rete Italiana dei Centri pubblici della PGT (insieme ad un’altra PGT Unit gemella a Napoli), per permettere alle coppie di non spostarsi dalla regione di residenza e di effettuare tutta la procedura in sede, evitando disagevoli viaggi della speranza con direttrice sud-nord.
A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell'AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, ma ad oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. Il laboratorio, completamente attrezzato e quindi attivabile, è infatti al momento non funzionante in quanto presidiato da un medico genetista e tre biologi borsisti PNRR reclutati ad hoc e formati in biologia molecolare, che non possono però espletare alcuna procedura diagnostica. Infatti, mancano ancora i fondi necessari per garantire la presenza del personale di laboratorio, senza cui non è possibile iniziare le attività.
L’INTERROGAZIONE PRESENTATA DAL CONSIGLIERE REGIONALE
Per questo motivo oltre 40 associazioni regionali e nazionali di pazienti affetti da malattie genetiche rare hanno sottoscritto un appello molto strutturato, che il consigliere regionale di Forza Italia-Gruppo Misto Fabrizio Boron ha raccolto prontamente, presentando il 27 giugno un’interrogazione per chiedere all’Assessore regionale e alla Presidente della Commissione sanità del Consiglio veneto l’immediata apertura del centro di PGT Unit di Padova.
“Ho presentato un’interrogazione per chiedere all’Assessore regionale e alla Presidente della Commissione sanità del Consiglio veneto l’immediata apertura del centro di PGT Unit di Padova - – ha dichiarato Boron all’Agenzia stampa della Regione Veneto (qui il testo integrale) - manca soltanto l’assegnazione del personale”.
“Nella stessa interrogazione – prosegue Boron - chiedo che la Giunta si attivi perché la responsabilità della PGT Unit di Padova venga affidata a un professionista qualificato, con specifiche competenze ed esperienze nella diagnosi. La sanità pubblica veneta è il faro per molte altre sanità e vorremmo tutti che rimanesse tale; perché allora i fiori all’occhiello di questa regione rimangono arenati in uffici regionali dove basterebbe solo decidere per il loro avvio? Nel 2021 la Regione del Veneto, dopo l’approvazione della Commissione Regionale per l’Investimento Tecnologia e Edilizia (CRITE), erogava all’AOU di Padova uno stanziamento di 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di arredi e attrezzature di laboratorio. Nel 2023 veniva finanziato il progetto PNRR pari a 1.000.000 euro, per creare la Rete Italiana di Centri pubblici della PGT, grazie alla costituzione dei due Laboratori nazionali di Genetica Molecolare a Padova e a Napoli. A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell'AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, ma a oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. “
“Il Veneto, per andare incontro alle numerose coppie che chiedono tale diagnosi – ricorda il consigliere - ha deciso di dare risposta creando Il nuovo laboratorio, completamente a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN), ma che rimane in attesa di prendere avvio solo per questioni burocratiche; esso è già completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della PGT e al suo interno comprende un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT sugli embrioni e un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni: con tale struttura si sono poste le basi perché a Padova vi sia il coordinamento della Rete Italiana dei Centri pubblici della PGT.”
“È tempo di dare risposte a realtà in attesa soltanto di poter iniziare a lavorare - conclude Boron - realtà uniche che hanno lo scopo di migliorare la vita del nostro futuro che sta nelle nuove generazioni ed è nostro dovere contribuire affinché questo sia possibile”.
LA DIAGNOSI PREIMPIANTO È UN DIRITTO PREVISTO DALLA LEGGE
La diagnosi preimpianto è una possibilità che è stata introdotta e regolamentata dalle Sentenze della Corte Costituzionale n. 96/2015 (GU Serie Speciale n. 23 del 10/06/2015) e n. 229/2015 (GU Serie Speciale n. 46 del 18/11/2015) inizialmente non consentita dalla Legge n. 40 del 2004. La legge 40/2004 all’ articolo 11 prevede l’istituzione presso l’Istituto Superiore di Sanità del “Registro Nazionale delle strutture autorizzate all’applicazione delle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita, degli embrioni formati, e dei nati a seguito dell’applicazione delle tecniche medesime”.
È possibile effettuare gli interventi di procreazione assistita solo nelle strutture pubbliche e private autorizzate dalle Regioni, iscritte nell’apposito Registro Nazionale, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità con Decreto del Ministero della Salute del 7 ottobre 2005 G.U. n. 282 del 3 dicembre 2005.
I FIRMATARI DELL’APPELLO
Di seguito l’elenco delle associazioni che hanno firmato l’appello (in ordine alfabetico) raccolto dal consigliere Boron.
A.I.S.L.A. Arezzo Sclerosi Laterale Amiotrofica
A.I.S.L.A. Firenze Sclerosi Laterale Amiotrofica
ACMT- Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV
AICMT – Odv (Charcot-Marie-Tooth)
AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico
AIVIPS Associazione Italiana Vivere la Parapesi Spastica
ALTRO DOMANI Malattie Neuromuscolari
ASAMSI SMA ETS
ASLA APS Sclerosi Laterale Amiotrofica
ASSOCIAZIONE LA MANO DI STELLA ODV
ASSOCIAZIONE IL PICCOLO LORENZO ETS
ASSOCIAZIONE LINFA Neurofibromatosi
P63 Sindrome E E C International Net Work Word Communication APS
CIDP ITALIA APS
COLLAGENE VI ITALIA Varie distrofie e miopatie
COMETA ASMME
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI LAZIO
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE VA
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI TOSCANA
CONSULTA NEUROMUSCOLARE DEL VENETO
FAMIGLIE SMA Atrofia muscolare spinale
FAMIGLIE SMA ONLUS
FIMM Miopatia miotubulare
FONDAZIONE MUTAGENS ETS
FSHD ITALIA Distrofia muscolare
GFB ONLUS Beta-sarcoglicanopatia e altre distrofie dei cingoli
HUNTINGTON ONLUS – La rete italiana della malattia di Huntington
LE ALI DI CAMILLA
MITOCON-Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali
MOSTRIAMO I MUSCOLI GRUPPO PAZIENTI
OGNI GIORNO Per Emma ONLUS
PARENT PROJECT APS
UILDM Sezione di Chioggia
UILDM Sezione di Padova
UILDM Sezione di Pisa-Montecatini-Versilia-Arezzo-Firenze
UILDM Sezione di Torino (Distrofia Muscolare)
UILDM Sezione di Treviso
UILDM Sezione di Venezia e Coordinatore Veneto
UILDM Sezione di Verona
UILDM Sezione di Vicenza
UNITI
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