Terapie intensive neonatali e genetica: oggi si arriva alla diagnosi in 5 giorni
08-10-2024 10:10 - News
Terapie intensive neonatali e genetica
Parliamo di NGS (Next Generation Sequencing) in Italia: a Padova riuniti oggi gli esperti della SIGU
Nelle terapie intensive neonatali e pediatriche degli ospedali italiani il 70% dei piccoli ricoverati è affetto da una malattia genetica che nella grande maggioranza dei casi è difficile da individuare. Fino a pochi anni la diagnosi avveniva empiricamente, basandosi su segni e sintomi, e spesso ci volevano mesi per arrivare a una diagnosi; e non sempre era possibile. Oggi però disponiamo delle tecniche di NGS, Next Generation Sequencing, tecniche di analisi che hanno la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di segmenti di DNA. Grazie a questi test è possibile effettuare il sequenziamento dell’intero genoma anche in soli 5 giorni.
A dimostrarlo è lo studio presentato durante il 27° Congresso SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, in corso a Padova dal 2 al 4 ottobre, dalla Dr.ssa Maria Iascone, direttore del laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Giovanni XXIII di Bergamo. “Grazie alle nuove tecniche di cui disponiamo possiamo sequenziare il genoma, e questo ci permette di arrivare a individuare tempestivamente una malattia rara genetica nel 60% dei casi dei piccoli pazienti ricoverati nelle terapie intensive.”
“Spesso nelle nostre terapie intensive – spiega l’esperta - ci troviamo a dover affrontare delle situazioni critiche sia con neonati fortemente prematuri che con nati a termie che presentano sintomatologie gravi (insufficienza d’organo, grave ipotonia, insufficienza respiratoria) e abbiamo la necessità di intervenire immediatamente. Solo grazie a una diagnosi di precisione tempestiva possiamo far seguire una gestione clinica mirata dei pazienti, e in alcuni casi anche una terapia specifica ed efficace.”
“Per eseguire questi test è sufficiente effettuare un prelievo di sangue del neonato e dei genitori. Questo perché l’analisi del genoma del solo paziente non è sufficiente: il genetista clinico deve, una volta ottenuti i risultati dei singoli campioni, interpretarli con elevate competenze bioinformatiche e biologiche e confrontarsi con il clinico che ha in gestione il paziente. In questo modo possiamo arrivare a confermare un’ipotesi diagnostica in un tempo straordinariamente breve rispetto al passato. Il che si traduce in una presa in carico efficace che può, nella maggior parte dei casi, fare la differenza.”
“La nostra esperienza come centro ci ha permesso di effettuare questi test in più di 200 neonati, confermando la sostenibilità per il SSN: un’analisi genetica di questo tipo costa circa 6000 euro. Ma non è molto in rapporto ai benefici che può dare: dal punto di vista umano e sociale ma anche da quello economico, se si tiene conto del costo giornaliero di un letto in terapia intensiva: circa 1700 euro al giorno per gli adulti, qualcosa di più per i bambini. “
“La nostra esperienza ha dimostrato che in Italia possiamo avere risultati allo stesso livello di Paesi dove queste tecniche si sono già più diffuse, come Stati Uniti, Gran Bretagna, Israele, Germania – spiega ancora Iascone - “Per questo vogliamo andare avanti e renderle disponibili in tutti gli ospedali italiani di primo livello. Abbiamo presentato proprio oggi, durante il Congresso, il progetto che intendiamo realizzare, coordinato dal professor Paolo Gasparini, Presidente SIGU, che coinvolgerà anche ’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma con il professor Antonio Novelli e il Burlo Garofolo di Trieste- la cui Struttura Complessa di Genetica Medica è diretta dal professor Paolo Gasparini, Presidente SIGU - un progetto comune per valutare bene i costi, le modalità di gestione, i percorsi per rendere questo servizio omogeneo su tutto il territorio nazionale”.
L’obiettivo è quello di creare un modello esportabile e sostenibile in tutte le regioni italiane, per affiancare lo straordinario lavoro delle terapie intensive neonatali di terzo livello.
Parliamo di NGS (Next Generation Sequencing) in Italia: a Padova riuniti oggi gli esperti della SIGU
Nelle terapie intensive neonatali e pediatriche degli ospedali italiani il 70% dei piccoli ricoverati è affetto da una malattia genetica che nella grande maggioranza dei casi è difficile da individuare. Fino a pochi anni la diagnosi avveniva empiricamente, basandosi su segni e sintomi, e spesso ci volevano mesi per arrivare a una diagnosi; e non sempre era possibile. Oggi però disponiamo delle tecniche di NGS, Next Generation Sequencing, tecniche di analisi che hanno la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di segmenti di DNA. Grazie a questi test è possibile effettuare il sequenziamento dell’intero genoma anche in soli 5 giorni.
A dimostrarlo è lo studio presentato durante il 27° Congresso SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, in corso a Padova dal 2 al 4 ottobre, dalla Dr.ssa Maria Iascone, direttore del laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Giovanni XXIII di Bergamo. “Grazie alle nuove tecniche di cui disponiamo possiamo sequenziare il genoma, e questo ci permette di arrivare a individuare tempestivamente una malattia rara genetica nel 60% dei casi dei piccoli pazienti ricoverati nelle terapie intensive.”
“Spesso nelle nostre terapie intensive – spiega l’esperta - ci troviamo a dover affrontare delle situazioni critiche sia con neonati fortemente prematuri che con nati a termie che presentano sintomatologie gravi (insufficienza d’organo, grave ipotonia, insufficienza respiratoria) e abbiamo la necessità di intervenire immediatamente. Solo grazie a una diagnosi di precisione tempestiva possiamo far seguire una gestione clinica mirata dei pazienti, e in alcuni casi anche una terapia specifica ed efficace.”
“Per eseguire questi test è sufficiente effettuare un prelievo di sangue del neonato e dei genitori. Questo perché l’analisi del genoma del solo paziente non è sufficiente: il genetista clinico deve, una volta ottenuti i risultati dei singoli campioni, interpretarli con elevate competenze bioinformatiche e biologiche e confrontarsi con il clinico che ha in gestione il paziente. In questo modo possiamo arrivare a confermare un’ipotesi diagnostica in un tempo straordinariamente breve rispetto al passato. Il che si traduce in una presa in carico efficace che può, nella maggior parte dei casi, fare la differenza.”
“La nostra esperienza come centro ci ha permesso di effettuare questi test in più di 200 neonati, confermando la sostenibilità per il SSN: un’analisi genetica di questo tipo costa circa 6000 euro. Ma non è molto in rapporto ai benefici che può dare: dal punto di vista umano e sociale ma anche da quello economico, se si tiene conto del costo giornaliero di un letto in terapia intensiva: circa 1700 euro al giorno per gli adulti, qualcosa di più per i bambini. “
“La nostra esperienza ha dimostrato che in Italia possiamo avere risultati allo stesso livello di Paesi dove queste tecniche si sono già più diffuse, come Stati Uniti, Gran Bretagna, Israele, Germania – spiega ancora Iascone - “Per questo vogliamo andare avanti e renderle disponibili in tutti gli ospedali italiani di primo livello. Abbiamo presentato proprio oggi, durante il Congresso, il progetto che intendiamo realizzare, coordinato dal professor Paolo Gasparini, Presidente SIGU, che coinvolgerà anche ’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma con il professor Antonio Novelli e il Burlo Garofolo di Trieste- la cui Struttura Complessa di Genetica Medica è diretta dal professor Paolo Gasparini, Presidente SIGU - un progetto comune per valutare bene i costi, le modalità di gestione, i percorsi per rendere questo servizio omogeneo su tutto il territorio nazionale”.
L’obiettivo è quello di creare un modello esportabile e sostenibile in tutte le regioni italiane, per affiancare lo straordinario lavoro delle terapie intensive neonatali di terzo livello.
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